المتلازمات Syndromes
المتلازمة - ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها في حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.
متلازمة أسبرجر
متلازمة جولدنهار
متلازمة الطفل الكحولي
متلازمة دي جورج
متلازمة يكوث ودمان
متلازمة كروموسوم إكس الهش
متلازمة شغرين أو سجوجرين أو شوغرن
متلازمة موت الرضيع الفجائي
المتلازمة المرضية الكلوية
مُتلازِمة كوشينغ
متلازمة جولدنهار
goldenhar syndrome
لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).
و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية. تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.
ضعف السمع و الصمم:
50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.
الوراثة:
الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.
الأعراض الشائعة:
الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم. ضمور في عضلات نصف الوجه.
الأذن :صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.
الفم :انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.
الفقرات :أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.
عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.
معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.
متلازمة الطفل الكحولي
متلازمة الجنين الكحولي (
fetal alcohol syndrome ( FAS عندما تتناول الأم الكحول خلال الحمل تجعل
جنينها و طفلها يدفع الثمن و ذلك بحدوث التشوهات و التخلف العقلي عند الطفل
, إضافة للعناء و المعاناة التي ستسمران مدى الحياة في الأسرة نتيجة ذلك ,
و المقصود بالكحول هو تناول الأم للكحول بكل أشكاله ,(المشروب , العرق ,
الخمر البيرة , الويسكي و غيرها ), و تعتبر هذه الحالة من أهم حالات التخلف
العقلي و التأخر الحركي و التشوهات الخلقية عند الطفل و التي يمكن تجنبها
بتجنب تناول الكحول ! ففي الولايات المتحدة هناك طفل واحد يولد مصاب بهذه
الحالة من أصل كل 750 ولادة
كيف و لماذا تحدث هذه المتلازمة ؟
عندما تتناول الأم الكحول
خلال الحمل ستمر كميات من الكحول الى الجنين و بسهولة عبر الحاجز المشيمي ,
إضافةً الى أن الجنين يكون غير قادر على التخلص من هذه المواد السامة , و
أخطر ما يكون تناول الكحول هو في الثلاث أشهر الأولى من الحمل و ينجم عن
ذلك الإصابات الأشد من الحالة عند الطفل بسبب وجود تراكيز عالية من الكحول
عند الجنين خلال فترة تكون الدماغ عند الجنين مما يؤدي لتأذي الدماغ الدائم
, و ما هو مؤسف في الأمر أن الكثير من النساء لا يعلمن بوجود الحمل إلا
بعد فوات الأوان و حدوث التشوه ! و الجدير بالذكر أنه حتى تناول الكحول في
الأشهر الأخيرة من الحمل لا يحمي الجنين من الأذى .
ما هي كمية الكحول المتناولة خلال الحمل و التي تسبب هذه الحالة ؟
توجد دراسات دقيقة حتى الآن
يمكن أن تحدد مقدار الكحول الآمن و غير الآمن خلال الحمل ! و لكن المؤكد أن
حتى تناول كميات بسيطة و عابرة يسبب درجات خفيفة من الحالة تسمى تأثيرات
الكحول و ليست متلازمة كاملة!
ما هي نتائج تناول الأم للكحول التي تظهر على الطفل ( أعراض متلازمة الجنين الكحولي )؟
يمكن أن يؤدي تناول الأم
الحامل للكحول خلال الحمل الى واحد أو أكثر من التأثيرات التالية على الطفل
منذ ولادته علماً أن هذه الأعراض تزداد شدةً كلما تقدم الطفل في العمر :
· نقص وزن الولادة
· صغر محيط الجمجمة و الدماغ
· فشل و تأخر النمو بعد الولادة
· التأخر العقلي عند الطفل و اعتماده على الغير
· خلل في وظائف أعضاء الجسم
· سحنة مميزة لوجه الطفل : صغر العينين, تسطح عظام الفك , عدم تمايز الشق بين الأنف و الشفة ,صغر الفك السفلي
· الصرع و الإختلاجات
· عدم تناسق الحركات الدقيقة عند الطفل
· نقص المهارات الاجتماعية عند الطفل و انسحابه من المجتمع
· نقص القدرة على التخيل عند الطفل و غياب الفضول
· صعوبات التعلم و الاستيعاب و ضعف الذاكرة و عدم القدرة على حل المشاكل
· اضطراب سلوك الطفل و فرط الحركة و القلق
كيف يتم تشخيص الحالة ؟
الحالات الخفيفة قد تمر دون
تشخيص , و بشكل عام يعتمد التشخيص على معرفة تناول الأم للكحول خلال الحمل و
على وجود أعراض و علامات الحالة عند الطفل و خلال تقييم قدرات الطفل
الذهنية
ما هو علاج الحالة ؟
لا يوجد علاج للحالة سوى
تقديم الدعم للطفل و العناية التمريضية ! و يبدو أنه على الأم أن تدفع
الثمن بمعاناة مريرة و هي ترى طفلها المشوه و المتأذي دماغياً أمامها طيلة
العمر
عدل سابقا من قبل d-forum في 02/02/12, 04:11 pm عدل 1 مرات